Hemofililer, FVIII eksikliği(Hemofili-A), Faktör IX eksikliği (Hemofili-B), Faktör XI eksikliği (Hemofili-C) ve Faktör V eksikliği (ParaHemofili) olarak bilinir.
Hemofililerin %80-85 i Hemofili-A ve %10-15 i Hemofili-B dir. Hemofili-A 1/6000 sıklıkta, Hemofili B 1/30.000 sıklıkta görülür.
Genetiği: Hemofili A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif geçer. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, yahut nokta mutasyonları biçiminde (%90) hastalık görülür. Delesyonlarda yavaşça yahut orta tipte klinik tablo seyreder iken bilhassa non –sense nokta mutasyonlarda ağır klinik tablo vardır. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) yahut anne taşıyıcı baba hasta olduğu vakit görülür.
Klinik olarak; etkilenen adamların %30 u sünnet daha sonrası kanama ile gelir. Yeni doğanlarda %1-2 sıklıkta intrakranial kanama olabilir. Ayrıyeten hastalar hayatın rastgele bir periyodunda çabuk çürümeler, ağız içi kanamalar yahut dişeti kanamaları, bilhassa büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak bileği) tutan hematrozlar yahut kas içi hematomlar ile başvurabilir.
Teşhiste detaylı özgeçmiş sorgulaması yapılmalıdır, doğum daha sonrası göbek kanaması, emekleme devrinde eklemlerde kanamalar yahut ekstremiteler de morarmalar, aşılama esnasında aşı yerinde hematomlar detaylı sorulmalıdır.
Soygeçmişinde; bayanlar taşıyıcı ve erkekler hasta olduğu için, bilhassa anne tarafı ve dayılarda hastalık varmı sorgulanmalıdır.
Fizik muayenede; kanama yeri saptanmalı, kas içi kanamalarda kanama bölgesi ölçülmeli, eklem kanamalarında ise eklem etrafı karşılaştırılarak ölçülmelidir.
Laboratuvar incelemesinde; Tam kan sayımı, kanama vakti, PT, aPTT, TT, Faktör V, VIII, IX ve XI seviyeleri, vWF seviyesi, Fibrinojen seviyesi ölçülmelidir.
Faktör seviyesi %1 altın da ise Ağır, %1-5 ortası Orta, %5-25 ortası yavaşça hemofili olarak bilinir. Taşıyıcılarda %25-50 içindedır. Sağlıklı bireyler de ise %50-150 (ort:100) içinde bulunur.
Tedavide; ağır kanamalarda kısa mühlet ortasında eklem aspirasyonu dikkatle yapılmalı buz paketleri konmalı, Steroid tedavisi 1-2 mg/kg Prednizolon biçiminde 2-3 gün uygulanmalı ve eksik olan faktör yerine konmalıdır.
Hemofililerin %80-85 i Hemofili-A ve %10-15 i Hemofili-B dir. Hemofili-A 1/6000 sıklıkta, Hemofili B 1/30.000 sıklıkta görülür.
Genetiği: Hemofili A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif geçer. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, yahut nokta mutasyonları biçiminde (%90) hastalık görülür. Delesyonlarda yavaşça yahut orta tipte klinik tablo seyreder iken bilhassa non –sense nokta mutasyonlarda ağır klinik tablo vardır. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) yahut anne taşıyıcı baba hasta olduğu vakit görülür.
Klinik olarak; etkilenen adamların %30 u sünnet daha sonrası kanama ile gelir. Yeni doğanlarda %1-2 sıklıkta intrakranial kanama olabilir. Ayrıyeten hastalar hayatın rastgele bir periyodunda çabuk çürümeler, ağız içi kanamalar yahut dişeti kanamaları, bilhassa büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak bileği) tutan hematrozlar yahut kas içi hematomlar ile başvurabilir.
Teşhiste detaylı özgeçmiş sorgulaması yapılmalıdır, doğum daha sonrası göbek kanaması, emekleme devrinde eklemlerde kanamalar yahut ekstremiteler de morarmalar, aşılama esnasında aşı yerinde hematomlar detaylı sorulmalıdır.
Soygeçmişinde; bayanlar taşıyıcı ve erkekler hasta olduğu için, bilhassa anne tarafı ve dayılarda hastalık varmı sorgulanmalıdır.
Fizik muayenede; kanama yeri saptanmalı, kas içi kanamalarda kanama bölgesi ölçülmeli, eklem kanamalarında ise eklem etrafı karşılaştırılarak ölçülmelidir.
Laboratuvar incelemesinde; Tam kan sayımı, kanama vakti, PT, aPTT, TT, Faktör V, VIII, IX ve XI seviyeleri, vWF seviyesi, Fibrinojen seviyesi ölçülmelidir.
Faktör seviyesi %1 altın da ise Ağır, %1-5 ortası Orta, %5-25 ortası yavaşça hemofili olarak bilinir. Taşıyıcılarda %25-50 içindedır. Sağlıklı bireyler de ise %50-150 (ort:100) içinde bulunur.
Tedavide; ağır kanamalarda kısa mühlet ortasında eklem aspirasyonu dikkatle yapılmalı buz paketleri konmalı, Steroid tedavisi 1-2 mg/kg Prednizolon biçiminde 2-3 gün uygulanmalı ve eksik olan faktör yerine konmalıdır.