Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon şahısta ender hastalık bulunduğunu belirterek, “Bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme kuvvetlikleri ve hayat uzunluğu süren hastalıkların büyük kısmı genetik kökenli hastalıklardır. Tam niçinini öğrenmek fazlaca önemli” dedi.
Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği İdare Şurası üyesi de olan Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, yaptığı açıklamada, diyabet, öğrenme kuvvetliğü, otizm, ailesel kanserler ve buna misal birtakım hastalıkların art planında birfazlaca genetik rahatsızlığın bulunabileceğine işaret etti.
Ceylaner, az hastalıkların kimi hastalıklarla misal klinik tablolara yol açabileceğini vurgulayarak, “Dünya genelinde az hastalıkların toplumda görülme sıklığı 10’da 1, çeşitli rahatsızlıklarla polikliniklere başvuran hastalar için de 5’te 1. Bu oranın Türkiye’de bir ölçü daha fazla olduğundan tasa ediyoruz, zira birtakım az hastalıklar akraba evliliklerinde daha fazla görülüyor.” bilgisini paylaştı.
Şu anda dünya genelinde bilinen 8 bin çeşit az hastalığın bulunduğuna ve her yıl yüzlerce yeni ender hastalığın tanımlandığına dikkati çeken Ceylaner, “Türkiye’de Sıhhat Bakanlığı’nın bildirdiği iddiası bilgilere göre, az hastalık taşıyan 7 milyon civarında kişi var. Avrupa’da ise bu sayının 50 milyonun üzerinde olduğu varsayım ediliyor.” diye konuştu.
“KANSERLERİN YÜZDE 15’İ AİLESEL”
Prof. Dr. Ceylaner, ailesel kanserlerin bütün kanserlerin yüzde 15’ini oluşturduğunu ve bu hastalıkların da art planında ender hastalık özelliği taşıdığını anlattı.
Ailesel kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıktığını, tedavi ve takip süreçlerinin farklı olduğunu lisana getiren Ceylaner, kelamlarını şu biçimde sürdürdü:
*Her kanserin ailesel istikameti olabilir, en epeyce görülen ise göğüs kanseri. Yüzlerce ailesel kanser, göğüs kanserine yol açabiliyor.
*örneğin birebir genetik hastalık, ailede bir bireyde lösemi, başkasında göğüs kanseri ve bir öbür aile üyesinde ise beyin tümörüne niye olabiliyor.
*Yani genetik durum niçiniyle tek tip kansere yol açma ihtimali olduğu üzere bu türlü oldukçalu durumlarla da karşılaşabiliyoruz.
Ceylaner, çocuklarda öğrenme kuvvetliğü sorununun altında da kimi genetik faktörlerin yatabileceği ikazında bulundu.
Öğrenme kuvvetliğünde epey ağır zihinsel, bilişsel geriliği olan çocuklar olduğu üzere yalnızca okulda ufak tefek muvaffakiyet sıkıntıları yaşayanların da bulunduğunu anlatan Ceylaner, “Öğrenme kuvvetliğünde 2 ana küme var. Birinde genetik ana ve tek etken, başkasında yardımcı etken. Her iki durumda da genetik ve az hastalıklarla ilgili etkenler ortaya konabiliyor.” dedi.
Öksürüğün sinüzit, bronşit ve akciğer kanseri birfazlaca sebeple ortaya çıkabileceğine ve tedavisinin farklı olacağına işaret eden Ceylaner, “Benzer durum öğrenme kuvvetliğünde de kelam konusu. Hastada muvaffakiyet sağlanacak formüller birbirinden farklı. örneğin kimi kas hastalıklarında fizik tedavi ağır uygulandığında başarılı oluyor ancak kimi hastada da bilakis kaslara ziyan veriyor. Hastalığın ayrıntısına bu niçinle ehemmiyet veriyoruz. Erken teşhis hastaların bir birçoklarının hayat kalitesini değiştiriyor.” diye konuştu.
ERKEN YAŞTA ORTAYA ÇIKAN HASTALIKLARA DİKKAT
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, genetik teşhislerin bir ailenin birebir hastalıkla yeniden karşılaşmaması açısından da değerli olduğunu vurgulayarak, bu süreçte gebelik esnasında erken teşhis, anne karnında teşhis ve tedavi ile hamilelikte PGT ismi verilen tüp bebek halleri yardımıyla mümkün genetik hastalıkların önüne geçilebildiğini anımsattı.
Ceylaner, şunları kaydetti:
*Bir kronik hastalık tanısı alınmışsa yahut olağanda göğüs kanseri, kalp krizi üzere ileri yaşta görülmesi beklenen bir hastalık epey erken yaşta ortaya çıktıysa bu genetik hastalık bulgusudur.
*Ayrıca bir hastalıkta herkese yapılan tedavi yapıldı lakin başarısız olunduysa, yan tesir, komplikasyonlar geliştiyse bu da kıymetli bir işarettir.
*Gebelik sıkıntılarının birçoğu, birtakım kanserler, çocuklardaki öğrenme kuvvetlikleri ve hayat uzunluğu süren hastalıkların da epey büyük bir kısmı genetik kökenli hastalıklardır.
Ailede birebir hastalık yahut benzeri hastalık birden çok şahısta olanlara bir genetik merkezine başvurmalarını ve sebebinin bu yolla belirlenmesini öneriyoruz. Aileler kimi vakit bu durumu ‘talihsizlik’ üzere kıymetlendiriyor lakin ismini koymak, ilgiyi belirleyip, tam niçinini öğrenmek hayli değerli. kimi vakit farklı hastalıklar da olabilir olağan olarak fakat bu meçhullüğü gidermek açısından ehemmiyet taşıyor.”
Genetik taramaların ve hastalıkların hiç ortaya çıkmadan yahut erken devirde tespit edilmesinin yalnızca bireylerin memnunluğu değil ülke iktisadına de önemli katkı sağladığını vurgulayan Ceylaner, bu süreçte kollayıcı hekimliğin sürecin en değerli ayağı olduğunu lisana getirdi.
Sağlık Bakanlığınca, evlenecek çiftlere ve topuk kanı taramalarında yapılan SMA, Akdeniz Anemisi, Kistik Fibrozis, Fenilketonüri üzere genetik hastalık taramalarının büyük değer taşıdığını anlatan Ceylaner, şu değerlendirmelerde bulundu:
*Şu an kimi ülkelerde binlerce genetik hastalığı içine alan tarama protokolleri geliştirildi. Ülkemizde de her çeşit ender hastalığı maalesef epeyce sık gördüğümüz için evlenecek çiftlere binlerce hastalığı içeren geniş taramaların yapılması hayli değerli.
*Özellikle akraba evliliği yapmış ve yapacak olan çiftlerin bu geniş taramaları yaptırması risklerini kıymetli ölçüde azaltıyor.
*Ayrıca dünya üzerinde yapılan çalışmalara bakılırsa, genetik taramalar hastalığın bakım maliyetinin 8’de 1’i yahut daha ucuza mal oluyor.
*Yani taramalar yardımıyla hem hastalık riski azaltılıp ailelerin memnunluğu sağlanıyor tıpkı vakitte ülke iktisadına katkıda bulunuluyor. (AA)
Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği İdare Şurası üyesi de olan Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, yaptığı açıklamada, diyabet, öğrenme kuvvetliğü, otizm, ailesel kanserler ve buna misal birtakım hastalıkların art planında birfazlaca genetik rahatsızlığın bulunabileceğine işaret etti.
Ceylaner, az hastalıkların kimi hastalıklarla misal klinik tablolara yol açabileceğini vurgulayarak, “Dünya genelinde az hastalıkların toplumda görülme sıklığı 10’da 1, çeşitli rahatsızlıklarla polikliniklere başvuran hastalar için de 5’te 1. Bu oranın Türkiye’de bir ölçü daha fazla olduğundan tasa ediyoruz, zira birtakım az hastalıklar akraba evliliklerinde daha fazla görülüyor.” bilgisini paylaştı.
Şu anda dünya genelinde bilinen 8 bin çeşit az hastalığın bulunduğuna ve her yıl yüzlerce yeni ender hastalığın tanımlandığına dikkati çeken Ceylaner, “Türkiye’de Sıhhat Bakanlığı’nın bildirdiği iddiası bilgilere göre, az hastalık taşıyan 7 milyon civarında kişi var. Avrupa’da ise bu sayının 50 milyonun üzerinde olduğu varsayım ediliyor.” diye konuştu.
“KANSERLERİN YÜZDE 15’İ AİLESEL”
Prof. Dr. Ceylaner, ailesel kanserlerin bütün kanserlerin yüzde 15’ini oluşturduğunu ve bu hastalıkların da art planında ender hastalık özelliği taşıdığını anlattı.
Ailesel kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıktığını, tedavi ve takip süreçlerinin farklı olduğunu lisana getiren Ceylaner, kelamlarını şu biçimde sürdürdü:
*Her kanserin ailesel istikameti olabilir, en epeyce görülen ise göğüs kanseri. Yüzlerce ailesel kanser, göğüs kanserine yol açabiliyor.
*örneğin birebir genetik hastalık, ailede bir bireyde lösemi, başkasında göğüs kanseri ve bir öbür aile üyesinde ise beyin tümörüne niye olabiliyor.
*Yani genetik durum niçiniyle tek tip kansere yol açma ihtimali olduğu üzere bu türlü oldukçalu durumlarla da karşılaşabiliyoruz.
Ceylaner, çocuklarda öğrenme kuvvetliğü sorununun altında da kimi genetik faktörlerin yatabileceği ikazında bulundu.
Öğrenme kuvvetliğünde epey ağır zihinsel, bilişsel geriliği olan çocuklar olduğu üzere yalnızca okulda ufak tefek muvaffakiyet sıkıntıları yaşayanların da bulunduğunu anlatan Ceylaner, “Öğrenme kuvvetliğünde 2 ana küme var. Birinde genetik ana ve tek etken, başkasında yardımcı etken. Her iki durumda da genetik ve az hastalıklarla ilgili etkenler ortaya konabiliyor.” dedi.
Öksürüğün sinüzit, bronşit ve akciğer kanseri birfazlaca sebeple ortaya çıkabileceğine ve tedavisinin farklı olacağına işaret eden Ceylaner, “Benzer durum öğrenme kuvvetliğünde de kelam konusu. Hastada muvaffakiyet sağlanacak formüller birbirinden farklı. örneğin kimi kas hastalıklarında fizik tedavi ağır uygulandığında başarılı oluyor ancak kimi hastada da bilakis kaslara ziyan veriyor. Hastalığın ayrıntısına bu niçinle ehemmiyet veriyoruz. Erken teşhis hastaların bir birçoklarının hayat kalitesini değiştiriyor.” diye konuştu.
ERKEN YAŞTA ORTAYA ÇIKAN HASTALIKLARA DİKKAT
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, genetik teşhislerin bir ailenin birebir hastalıkla yeniden karşılaşmaması açısından da değerli olduğunu vurgulayarak, bu süreçte gebelik esnasında erken teşhis, anne karnında teşhis ve tedavi ile hamilelikte PGT ismi verilen tüp bebek halleri yardımıyla mümkün genetik hastalıkların önüne geçilebildiğini anımsattı.
Ceylaner, şunları kaydetti:
*Bir kronik hastalık tanısı alınmışsa yahut olağanda göğüs kanseri, kalp krizi üzere ileri yaşta görülmesi beklenen bir hastalık epey erken yaşta ortaya çıktıysa bu genetik hastalık bulgusudur.
*Ayrıca bir hastalıkta herkese yapılan tedavi yapıldı lakin başarısız olunduysa, yan tesir, komplikasyonlar geliştiyse bu da kıymetli bir işarettir.
*Gebelik sıkıntılarının birçoğu, birtakım kanserler, çocuklardaki öğrenme kuvvetlikleri ve hayat uzunluğu süren hastalıkların da epey büyük bir kısmı genetik kökenli hastalıklardır.
Ailede birebir hastalık yahut benzeri hastalık birden çok şahısta olanlara bir genetik merkezine başvurmalarını ve sebebinin bu yolla belirlenmesini öneriyoruz. Aileler kimi vakit bu durumu ‘talihsizlik’ üzere kıymetlendiriyor lakin ismini koymak, ilgiyi belirleyip, tam niçinini öğrenmek hayli değerli. kimi vakit farklı hastalıklar da olabilir olağan olarak fakat bu meçhullüğü gidermek açısından ehemmiyet taşıyor.”
Genetik taramaların ve hastalıkların hiç ortaya çıkmadan yahut erken devirde tespit edilmesinin yalnızca bireylerin memnunluğu değil ülke iktisadına de önemli katkı sağladığını vurgulayan Ceylaner, bu süreçte kollayıcı hekimliğin sürecin en değerli ayağı olduğunu lisana getirdi.
Sağlık Bakanlığınca, evlenecek çiftlere ve topuk kanı taramalarında yapılan SMA, Akdeniz Anemisi, Kistik Fibrozis, Fenilketonüri üzere genetik hastalık taramalarının büyük değer taşıdığını anlatan Ceylaner, şu değerlendirmelerde bulundu:
*Şu an kimi ülkelerde binlerce genetik hastalığı içine alan tarama protokolleri geliştirildi. Ülkemizde de her çeşit ender hastalığı maalesef epeyce sık gördüğümüz için evlenecek çiftlere binlerce hastalığı içeren geniş taramaların yapılması hayli değerli.
*Özellikle akraba evliliği yapmış ve yapacak olan çiftlerin bu geniş taramaları yaptırması risklerini kıymetli ölçüde azaltıyor.
*Ayrıca dünya üzerinde yapılan çalışmalara bakılırsa, genetik taramalar hastalığın bakım maliyetinin 8’de 1’i yahut daha ucuza mal oluyor.
*Yani taramalar yardımıyla hem hastalık riski azaltılıp ailelerin memnunluğu sağlanıyor tıpkı vakitte ülke iktisadına katkıda bulunuluyor. (AA)