Von Willebrand faktör (VWF), 600 kd-2×107 dalton büyüklüğünde, homodimer yahut multimerler yapısındadır, megakaryosit ve endotel hücrelerinde sentez edilir, endotelde Weibel-Palad cisimcik ve alfa garnüllerde depo edilir.
Genetiği: 12. kromozomdadır, tiplerine bakılırsa geçiş değişebilir. Tip I ve II otozomal dominant geçer, nokta mutasyonları ile karakterizedir.Tip III otozomal resessif geçer, non sense mutasyonlar, delesyonlar ile karakterizedir.
Klinik: Eksik yapılması daha sonrası trombositleri adezyonu gerçekleşmeyince bilhassa epistaksis, ekimoz, menoraji yahut öbür mukozal kanamalar ile seyreder. Sıklığı 1/200 -1/500 dir, erkek kız da eşit oranda görülür. Tip I ve II yavaşça klinik tablo ile Tip III ise ağı klinik tablo ile seyreder.
Teşhis: Kanama vakti uzun, PTT uzun, FVIII seviyesi olağan yahut yüksek, vWF seviyesi düşük yahut yok, vWF –Ristosetin Cofaktör seviyesi düşük yahut yok, vWF multimerleri olağan yahut olağandışı bulunur.
vWF seviyesi hipertiroidi yüksek, hipotiridi de düşük bulunur. DIC, HUS yahut TTP vWF multimer yapısını değiştirebilir.
vW Tiplerinin ayırıcı tanısı:
R:CO: Ristosetin Cofaktör
RIPA: Ristosetin tesirli trombosit agregasyonu
RIPA-LD: Düşük Doz RIPA
Moleküler tanısı Tip 1, 2A, 2B, 2M, 2N, Tip 3 (VWF Geni) dizi tahlili ile konur.
Tedavi:
Taze donmuş plazma ve kriopresipitat hemofilide uygulandığı üzere verilir. Bir torba TDP da (250 ml) yaklaşık 250 ml Faktör, bir torba kriopresipitat ortasında 75-80 Ünite faktör vardır. DDVAP Tip I ve IIA da tesirli iken Tip III de etkisizdir.
VWF+FVIII 1ü /kg verilince 2Ü/dl faktör seviyesini artırır.
Genetiği: 12. kromozomdadır, tiplerine bakılırsa geçiş değişebilir. Tip I ve II otozomal dominant geçer, nokta mutasyonları ile karakterizedir.Tip III otozomal resessif geçer, non sense mutasyonlar, delesyonlar ile karakterizedir.
Klinik: Eksik yapılması daha sonrası trombositleri adezyonu gerçekleşmeyince bilhassa epistaksis, ekimoz, menoraji yahut öbür mukozal kanamalar ile seyreder. Sıklığı 1/200 -1/500 dir, erkek kız da eşit oranda görülür. Tip I ve II yavaşça klinik tablo ile Tip III ise ağı klinik tablo ile seyreder.
Teşhis: Kanama vakti uzun, PTT uzun, FVIII seviyesi olağan yahut yüksek, vWF seviyesi düşük yahut yok, vWF –Ristosetin Cofaktör seviyesi düşük yahut yok, vWF multimerleri olağan yahut olağandışı bulunur.
vWF seviyesi hipertiroidi yüksek, hipotiridi de düşük bulunur. DIC, HUS yahut TTP vWF multimer yapısını değiştirebilir.
vW Tiplerinin ayırıcı tanısı:
| Test | Tip I | Tip IIA | Tip IIB | PT-vWWD | Tip III |
| vWF-Ag | ↓ | ↓ | ↓ | ↓ | yok |
| R:Co | ↓ | ↓ | ↓ | ↓ | yok |
| RIPA | ↓ | ↓ | N | N | yok |
| RIPA-LD | yok | yok | ↑ | ↑ | yok |
| Multimerler | ↓ | ↓ | ↓ | ↓ | yok |
| Geçiş | OD | OD | OD | OD | OR |
| Sıklık % | 70-80 | 10-12 | 3-5 | 0-1 | 1-3 |
R:CO: Ristosetin Cofaktör
RIPA: Ristosetin tesirli trombosit agregasyonu
RIPA-LD: Düşük Doz RIPA
Moleküler tanısı Tip 1, 2A, 2B, 2M, 2N, Tip 3 (VWF Geni) dizi tahlili ile konur.
Tedavi:
Taze donmuş plazma ve kriopresipitat hemofilide uygulandığı üzere verilir. Bir torba TDP da (250 ml) yaklaşık 250 ml Faktör, bir torba kriopresipitat ortasında 75-80 Ünite faktör vardır. DDVAP Tip I ve IIA da tesirli iken Tip III de etkisizdir.
VWF+FVIII 1ü /kg verilince 2Ü/dl faktör seviyesini artırır.