Genetik; kalıtım sürecini ve kalıtımla geçen özellikleri canlılarda inceleyen bilim kısmıdır. Tıbbi genetik; beşerde tıbbi değeri olan genetik değişkenlikleri, hastalığa yol açan genlerin ailelerde ve toplum genelinde nasıl yayıldığını, ne tıp belirtilere yol açtığını inceleyen bilim koludur.Bu alandaki uygulamalar yardımıyla aile bireylerinde, toplumda genetik hastalıkların, taşıyıcıların ve riskli bireylerin erken periyotta,hatta doğum öncesinde saptanması mümkündür.
Genetik hastalıklar:
* Tek gen bozuklukları
* Kromozom bozuklukları
* Multifaktöryel kalıtımla geçen hastalıklar
olarak 3 farklı kümede incelenebilir. En sık görülen küme multifaktöryel kalıtımla geçen kümedir.
Genetik hastalıkların kıymetli bir kısmında cerrahi yahut tıbbi tedavi günümüz şartlarında hala mümkün değildir. Bu niçinle bu hastalıklardan korunma tedbirlerinin bilinmesi ve toplumda yaygın olarak uygulanması hastalıkların azaltılmasında en geçerli formüldür.
GENETİK MÜRACAAT:
Genetik hastalıklar için riskli bireylerin ve ailelerin gebeliktilk evvel belirlenerek, bilgilendirilmeleri temeldir. Kalıtsal bir hastalık saptanan kişinin yakın akrabaları içinde sağlıklı görünen lakin yüksek riskli şahıslar olabilir. Bu bireylerin korunma biçimleri hakkında aydınlatılması ve riskli olduğu tespit edilen hamilelere prenatal teşhis testleri uygulanması ile sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabilir.
* Daha evvelki çocuklarında bilinen bir ‘tek gen hastalığı’ olanlar,
* kendisi yahut eşinde bu tip bir genetik hastalık bulunan ebeveynler
* ya da taşıyıcı olduğu saptanan aileler hasta bir çocuk dünyaya getirme riski yüksek ailelerdir. Bu üzere durumlarda aileler gebeliktilk evvel detaylı olarak incelenmeli, saptanan hastalığın tipine nazaran testler yapılmalı ve daha sonrasında gebelik planlanmalıdır.
Hemofili, talasemi, fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi,kistik fibroz, biotin eksikliği, kas distrofileri, Down sendromu(trizomi 21), trizomi 18, Turner sendromu, nöral tüp defektleri(spina bifida gibi) toplumumuzda görülebilen genetik hastalıkların bir kısmıdır.
Bir Akdeniz ülkesi olan ülkemizde talasemi açısından çok yüksek oranda taşıyıcılık kelam konusudur. Bu niçinle evlilik ve gebelik öncesi talasemi açısından tarama testleri günümüzde rutin yapılmaktadır.
Akraba evlilikleri az otozomal resesif hastalıkların hastalıkların daha sık görülmesine niye olur !!! Toplumumuzun bu tip evliliklerin riskleri konusunda bilgilendirilmesi koşuldur.
Yenidoğanlarda tedavisi imkanlı metabolik ve endokrin birtakım hastalıklar (fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biotin eksikliği gibi) doğumsal tarama testleri ile erken saptanabilir. Bu niçinle yenidoğan tarama testlerinin de ihmal edilmemesi gerekir.
Genetik hastalıklar:
* Tek gen bozuklukları
* Kromozom bozuklukları
* Multifaktöryel kalıtımla geçen hastalıklar
olarak 3 farklı kümede incelenebilir. En sık görülen küme multifaktöryel kalıtımla geçen kümedir.
Genetik hastalıkların kıymetli bir kısmında cerrahi yahut tıbbi tedavi günümüz şartlarında hala mümkün değildir. Bu niçinle bu hastalıklardan korunma tedbirlerinin bilinmesi ve toplumda yaygın olarak uygulanması hastalıkların azaltılmasında en geçerli formüldür.
GENETİK MÜRACAAT:
Genetik hastalıklar için riskli bireylerin ve ailelerin gebeliktilk evvel belirlenerek, bilgilendirilmeleri temeldir. Kalıtsal bir hastalık saptanan kişinin yakın akrabaları içinde sağlıklı görünen lakin yüksek riskli şahıslar olabilir. Bu bireylerin korunma biçimleri hakkında aydınlatılması ve riskli olduğu tespit edilen hamilelere prenatal teşhis testleri uygulanması ile sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabilir.
ileri anne yaşı
daha evvelki gebelikten doğan kromozom anomalili çocuk hikayesi
istikrarlı kromozom anomalisi taşıyıcıları
gebelikte fetal ultrasonografide anomali
gebelikte anne serumunda biyokimyasal göstergelerin (östriol, beta hCG, AFP) standart dışı saptanması halinde
annenin daha evvelki gebeliklerinde yinelayan düşük ya da meyyit doğum hikayesinin varlığı
daha evvelki gebelik kararında yarık damak dudak, baş biçim bozuklukları, doğumsal kalp hastalıkları, katarakt, omurga ve omurilik defektleri, kol ve bacaklarda anomali, genital anomaliler var ise
ailede öbür çocuklardan birinde kistik fibroz, talasemi, oral hücreli anemi, kanama bozuklukları, çocukluk çağı kanserleri, böbrek yapı bozuklukları, önemli uzunluk kısalıkları, büyüme geriliği üzere kronik hastalıklar olmuşsa
ailede saptanmış kas hastalıkları, öğrenme kuvvetlikleri, otizm, zeka geriliği,gelişimsel gerilik, epilepsi üzere durumlar var ise
doğuştan gelen önemli işitme kusuru, retina bozukluğu üzere hikayeler mevcutsa ailede genetik müşavere önerilmektedir.
* Daha evvelki çocuklarında bilinen bir ‘tek gen hastalığı’ olanlar,
* kendisi yahut eşinde bu tip bir genetik hastalık bulunan ebeveynler
* ya da taşıyıcı olduğu saptanan aileler hasta bir çocuk dünyaya getirme riski yüksek ailelerdir. Bu üzere durumlarda aileler gebeliktilk evvel detaylı olarak incelenmeli, saptanan hastalığın tipine nazaran testler yapılmalı ve daha sonrasında gebelik planlanmalıdır.
Hemofili, talasemi, fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi,kistik fibroz, biotin eksikliği, kas distrofileri, Down sendromu(trizomi 21), trizomi 18, Turner sendromu, nöral tüp defektleri(spina bifida gibi) toplumumuzda görülebilen genetik hastalıkların bir kısmıdır.
Bir Akdeniz ülkesi olan ülkemizde talasemi açısından çok yüksek oranda taşıyıcılık kelam konusudur. Bu niçinle evlilik ve gebelik öncesi talasemi açısından tarama testleri günümüzde rutin yapılmaktadır.
Akraba evlilikleri az otozomal resesif hastalıkların hastalıkların daha sık görülmesine niye olur !!! Toplumumuzun bu tip evliliklerin riskleri konusunda bilgilendirilmesi koşuldur.
Yenidoğanlarda tedavisi imkanlı metabolik ve endokrin birtakım hastalıklar (fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biotin eksikliği gibi) doğumsal tarama testleri ile erken saptanabilir. Bu niçinle yenidoğan tarama testlerinin de ihmal edilmemesi gerekir.